Всё о всех видах анализов

Значение генетического анализа крови

Ранее генетика рассматривалась исключительно как наука. В настоящее время генетический анализ применяют в медицинской практике для установления родственных связей, постановки диагноза, а также для выявления вероятности к развитию заболеваний. Под генетическим анализом предполагается комплекс различных методик по изучению наследственных признаков и свойств генов. Исследование рекомендуется проводить на этапе планирования беременности, что позволяет спрогнозировать состояние здоровья ребенка и избежать развития патологий.

Показания для исследования

Генетический анализ не является обязательным, а носит рекомендательный характер. Исследование проводят для установления родственных связей и предрасположенности ребенка к заболеваниям, имеющимся у супругов. В рамках исследования строятся генетические карты, что позволяет определить предрасположенность к тяжелым болезням. Генетический анализ при беременности и перед ней проводится в целях профилактики.

у врача

Исследование назначают обязательно, если мать ребенка относится к одной из групп риска:

  • женщина в возрасте после 35 лет;
  • плод подвергался воздействию рентгена, наркотических препаратов и алкоголя;
  • перед беременностью были случаи выкидышей или смерти новорожденного;
  • наличие в анамнезе патологий молочных желез;
  • инфицирование организма после зачатия.

При изучении генетики используют различные методики исследования. Самыми распространенными являются методы «генетической двойки», цитогенетическое, гибридологическое, и генеалогическое исследования крови. Цитогенетический метод применяют для исследования нормального кариотипа человека, а также при диагностировании наследственных патологий. «Генетическая двойка» при беременности позволяет с максимальной точностью выявить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • инфаркт миокарда;
  • гипертоническая болезнь;
  • тромбофилия;
  • остеопороз;
  • болезни пищеварительного тракта;
  • отклонения в бронхолегочной системе;
  • сахарный диабет;
  • полицитемия (хронический гемобластоз);
  • патологические нарушения в работе щитовидной железы.

в положении

Генетический анализ при беременности и во время ее планирования помогает обнаружить отклонения в работе органов и систем матери. Если патология обнаружена своевременно, то вероятность выносить ребенка без осложнений значительно возрастает. Чем раньше обнаружено отклонение, тем легче скорректировать здоровье новорожденного малыша. Генетический анализ на рак редко может определить вероятность заболеть им. К наследственным формам относятся: рак молочных желез, яичников и простаты.

Исследование на наследственные патологии

Врачи советуют сдавать кровь для молекулярно-генетического анализа каждому человеку. Его делают один раз в течение жизни. По полученным результатам составляют генетические карты, которые включают в себя данные о возможных наследственных патологиях (тромбофилия, полицитемия, рак молочных желез, инфаркт миокарда и другие).

Основными методами молекулярного исследования генов являются: гибридологический, цитогенетический и генеалогический. Каждый метод имеет свои особенности и цели.

Во время нарушений в системе гемостаза формируется повышенное образование тромбов (тромбофилия). Во время беременности, женщинам исследование проводят на основании данных об имеющихся патологиях сердечнососудистой системы в анамнезе у ближайших родственников (инфаркт миокарда, тромбофилия), в том числе у супруга. После расшифровки анализа врач оценивает риск прогрессии тромбофилии и рекомендует меры профилактики для исключения осложнений у новорожденного ребенка и мамы. Рак молочных желез и яичников у родителей также являются поводом для исследования.

течение беременности

Полицитемия — доброкачественный опухолевый процесс системы крови, связанный с увеличением числа эритроцитов. Основной причиной полицитемии являются наследственные генетические мутации. Проявление полицитемии заключается в том, что гены на молекулярном уровне захватывают большое количество соединений кислорода, но не отдают его в ткани органов и систем. Полицитемия считается семейной патологией, так как диагноз практически всегда имеется в анамнезе у родственников.

В условиях современной медицины, возможно, не только выявить наличие врожденных патологий и предрасположенность к ним, но также скорректировать состояние здоровья у будущего ребенка. В связи с этим супругам, планирующим беременность, рекомендуют перед зачатием сдать анализ и получить полную генетическую карту. Исследование позволит узнать, имеется ли предрасположенность к наследственным заболеваниям (ишемической болезни, тромбофилии, полицитемии, гипертонии, раку молочных желез и яичников).

Исследование при беременности

Каждая мама беспокоится о здоровье своего будущего новорожденного малыша. Исследовать состояние здоровья ребенка и его предрасположенность к заболеваниям можно еще перед появлением на свет, то есть во время внутриутробного развития. Для этого применяют метод «генетическая двойка». Анализ проводят во время первого триместра для выявления риска наследственных отклонений, составления генетической карты и корректировки здоровья малыша. При методе генетической двойки делают стандартный забор венозной крови.

на приеме

Генетическая двойка основана на биохимическом исследовании специфических белков бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A. Белки являются показателями наследственно предрасположенных болезней. Метод «генетическая двойка» применяют в комплексе с УЗИ матки и исследованием кариотипа родителей. На поздних сроках беременности производят забор крови для молекулярно-генетического исследования из пуповины плода для выявления отклонений в кариотипе. Анализ крови из пуповины позволяет выявить большое количество наследственных заболеваний.

Для изучения кариотипа плода производят забор крови из пуповины. При расшифровке врач оценивает, насколько плохие результаты получены, и высока ли вероятность развития наследственных патологий у новорожденного ребенка. Также доктор изучает имеющиеся диагнозы родителей и данные в генетической карте. После оценки рисков специалист назначает соответствующее лечение и дает рекомендации, направленные на корректировку отклонений в кариотипе. Кровь из пуповины для молекулярно-генетического исследования кариотипа берут после 18 недель беременности.

При беременности и перед ее планированием молекулярно-генетические анализы особенно важны. Метод «генетической двойки», исследование крови из пуповины плода и изучение кариотипа родителей в совокупности, позволяют составить полноценную генетическую карту. Генетический анализ при беременности не заменяет общепринятые обследования (общий анализ мочи и крови, УЗИ матки и молочных желез), а проводится дополнительно, так как имеет разные цели. Исследованиями мочи и крови пренебрегать не нужно, так как по их результатам можно на ранних этапах диагностировать серьезные патологии. А УЗИ матки и молочных желез позволяет обнаружить опухоль.

Читайте также:
Комментарии пользователей
  • Комментариев пока нет. Ваш комментарий сможет стать первым.
Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.